Laboratorio Biomolecular

El laboratorio de Biomolecular de TecniScan es un centro especializado con tecnología de vanguardia y profesionales altamente capacitados.
El laboratorio consta de dos áreas principales:

  • Microbiología Molecular

    Donde se realizan pruebas especializadas que permiten diagnósticos más rápidos y certeros, con nueva tecnología de alta sensibilidad y especificidad, a un mejor precio.

  • Genética Molecular Humana

    Realizamos pruebas de alto nivel tecnológico que nos convierten en el laboratorio de Biología Molecular privado más avanzado del país; ya que somos el único que realiza pruebas especializadas en las áreas de: Oncología, Hemato-oncología y Cardiología.

Nuestro equipo está conformado por profesionales que lideran el área de biología molecular con formación académica en distintos países como España, Estados Unidos, México y Argentina, entre otros.

El laboratorio cuenta con los mejores equipos de biología molecular a nivel internacional y con el respaldo de las casas comerciales especializadas mundialmente.

laboratorio biomolecular

Equipo de expertos en Biología Molecular

Dra. Claudia Lorena Carranza Meléndez PhD

Ha realizado investigación y diagnóstico en el área de genética y biología molecular por más de 13 años en Guatemala

Licda. Nely Mariela Marroquín de Paz MSc

Se ha desarrollado en el área de la biología molecular y la citogenética molecular realizando pruebas de diagnóstico e investigación científica.

MSc. Mariana Elizabeth Herrera García

Ha realizado investigación y diagnóstico en el área de genética humana y cáncer por más de 7 años en Guatemala.

Nuevas pruebas con TECNOLOGÍA MÁS SENSIBLE Y ESPECÍFICA

Pruebas de Microbiología Molecular

Panel De Enfermedades Respiratorias

Estudio molecular (reacción en cadena de la polimerasa – PCR – tiempo real), altamente sensible y específico
que detecta y amplifica de forma simultánea regiones específicas de los genomas virales o bacterianos más comunes
asociados a infecciones respiratorias en niños y adultos.

Pacientes con fiebre o sensación febril/escalofríos, tos, dolor de garganta, congestión y secreción nasal, mialgia, dolor de cabeza, anorexia, sibilancias, dificultad para respirar, bronquitis o neumonía.

Bacterias Virus
Chlamydophila pneumoniae Influenza A y B
Mycoplasma pneumoniae Human Respiratory Syncitial Virus
Legionella pneumophila Parainfluenza 1, 2, 3, y 4
Haemophilus influenzae Adenovirus respiratorio
Streptococcus pneumoniae Metapneumovirus
Moraxela catarrharis Bocavirus
Human rinovirus
Human enterovirus
Coronavirus (229E, HKU1, NL63, OC43)
SARS-CoV2 (opcional)

Tipo de muestra: Hisopado Nasofaríngeo.
Tiempo de entrega de resultados: 4 a 5 horas

* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*

Panel De Zika, Dengue Y Chikungunya

Ensayo molecular (PCR Multiplex en tiempo real), altamente sensible y específico diseñado para detectar,
amplificar y diferenciar los genomas de los virus de Zika, Dengue y Chikungunya.

Las enfermedades Zika, Dengue y Chikungunya pueden tener presentaciones
clínicas similares: fiebre alta, dolor de cabeza, rash, dolor muscular, dolor articular,
síntomas gastrointestinales.

Permite diferenciar e identificar correctamente los virus del Dengue, Zika y Chikungunya.

Tipo de muestra:

  • Sangre con EDTA o suero, recolectadas entre el día 1-6 de síntomas.
  • A partir del día 6, la muestra recomendada es de orina.

Tiempo de entrega de resultados: 4 a 5 horas

* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*

Pruebas Gastrointestinales

PCR Helicobacter Pylori

Helicobacter Pylori es un bacilo gramnegativo que coloniza el epitelio gástrico
humano. Esta bacteria suele infectar el estómago, generalmente en la infancia y
se presenta en más de la mitad de la población humana.

Pacientes con sospecha de infección por Helicobacter Pylori.
La mayoría de las personas con infección por esta bacteria nunca
presentarán signos ni síntomas.
Si se presentan, suelen estar relacionados con gastritis o úlcera
péptica y comprenden los siguientes:

• Dolor o ardor en el estómago
• Dolor estomacal más agudo que puede empeorar con el estómago vacío
• Náuseas
• Pérdida de apetito
• Eructos frecuentes
• Hinchazón
• Pérdida de peso involuntaria

Helicobacter Pylori

Tipo de muestra: Heces recolectadas en recipiente estéril

Tiempo de entrega de resultados: 24 horas

* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*

PCR Clostridium Difficile

Clostridium Difficile es un bacilo grampositivo, esporogénico y anaerobio que
pertenece a la familia Clostridiaceae. Forma parte del microbiota comensal de
los neonatos; además, ha sido identificado como un agente causal de diarrea
asociada a antibióticos (DAA) y su infección está asociada con un alta morbilidad
y mortalidad en edades avanzadas.

La PCR Clostridium Difficile es una de las pruebas más sensibles y
específicas que existen en el mercado para el diagnóstico de esta infección.

Pacientes que presentan diarrea, dolor abdominal y retortijones, náuseas, fiebre,
deshidratación y recuento elevado de leucocitos en sangre. Al complicarse el
cuadro clínico asociado a la diarrea por C. Difficile, puede variar considerablemente,
desde leve a formas de colitis graves e incluso, megacolon tóxico o perforación
intestinal que podrían provocar sepsis e incluso la muerte.

Clostridium Difficile

Tipo de muestra: Muestra de heces

Tiempo de entrega de resultados: 4 a 5 horas

* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*

Panel De Enfermedades Gastrointestinales

PCR Multiplex en tiempo real, altamente sensible y específico que detecta y amplifica de forma simultánea
regiones específicas de los genomas virales o bacterianos más comunes asociados a infecciones del tracto
gastrointestinal en niños y adultos.

Pacientes con signos y síntomas de infección gastrointestinal como: naúseas, vómitos,
dolor abdominal, dolores musculares, fiebre, diarrea intensa acompañada o no de
sangre, dolor de cabeza, malabsorción, pérdida de peso, anorexia.

Bacterias Virus
Salmonella sp Norovirus GI
Campylobacter sp Norovirus GII
Yersinia enterocolítica Rotavirus
Shigella/Escherichia coli
enteroinvasiva (EIEC)
Adenovirus
Parásitos Astrovirus
Giardia lamblia Sapovirus
Entamoeba histolytica
Cryptosporidium

Tipo de muestra: Heces recolectadas en recipiente estéril

Tiempo de entrega de resultados: 4 a 5 horas

* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*

PANEL DE Enfermedades Gastrointestinales + Clostridium Difficile

Bacterias Virus
Salmonella sp. Norovirus GI
Campylobacter sp. Norovirus GII
Yersinia enterocolítica Rotavirus
Shigella/Escherichia coli
enteroinvasiva (EIEC)
Adenovirus
Clostridium Difficile Astrovirus
Parásitos Sapovirus
Giardia lamblia
Entamoeba histolytica
Cryptosporidium

Tipo de muestra: Heces recolectadas en recipiente estéril

Tiempo de entrega de resultados: 4 a 5 horas

* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*

Pruebas Enfermedades de Transmisión Sexual

PANEL DE Enfermedades de Transmisión Sexual

Panel diseñado para la detección de 12 de los patógenos más frecuentes
causantes de las enfermedades de transmisión sexual más comunes.

Pacientes hombres y mujeres con una vida sexual activa; y con algún síntoma
de infección de transmisión sexual como: mal olor, flujo anormal, dolor, picazón,
ardor al orinar, fiebre o presencia de lesiones cutáneas.

VIRUS
Herpes Simple 1 y 2

  • Afecta a más de 400 millones de personas en el mundo.
  • Es la infección de transmisión sexual más frecuente en EEUU.
  • Solo el 25% de los infectados suele presentar síntomas.
  • Puede haber transmisión vertical de madres asintomáticas.
  • No tiene cura, puede reactivarse y la terapia solo es paliativa, es decir para
    aliviar síntomas.

HONGOS

Cándida Albicans

  • Es un residente normal de la microbiota vaginal; sin embargo, su desequilibrio
    provoca una afección que puede ser recurrente.
  • El 75% de las mujeres sufre de candidiasis vulva vaginal a lo largo de su vida
  • Existen factores predisponientes: Diabetes, inmunosupresión, enfermedades
    endocrinas, uso de antibióticos

PROTOZOOS
Trichomonas Vaginales

  • Es el agente causal de la tricomoniasis, la infección de transmisión sexual no
    viral más prevalente.
  • Afecta a 156 millones de personas en el mundo.
  • En las mujeres presenta síntomas como: picazón, flujo anormal, vaginitis y
    cervicitis.
  • Los hombres suelen ser asintomáticos, generalmente.

BACTERIAS

Neisseria Gonorrhoeae

  • Agente causal de la gonorrea, también llamado gonococo.
  • Pueden presentarse casos asintomáticos en ambos sexos; sin embargo, en
    mujeres puede presentar flujo anormal e inflamación y en hombres, dolor al
    orinar y secreción amarilla/blanca.

Chlamydia Traschomatis

  • Es la infección bacteriana de transmisión sexual más diagnosticada en el
    mundo; su presentación varía desde asintomáticos hasta infección pélvica
    inflamatoria e infertilidad.
  • Puede ocasionar hemorragia intermenstrual, flujo vaginal/uretral, dolor
    abdominal y embarazos ectópicos.

Mycoplasma Genitalium

Causa un 10 a 35% de la uretritis no relacionadas a gonorrea en hombres y en
mujeres, causa cervicitis y enfermedad pélvica inflamatoria.

Mycoplasma Hominis

Forma parte de la microbiota del tracto gastrointestinal pero puede causar
infecciones urinarias, vaginosis, infecciones urogenitales. Además, pueden
causar infecciones neonatales como neumonía, bacteremia, meningitis y bajo
peso.

Ureaplasma Parvum y Ureaplasma Urealyticum

  • Forman parte de la microbiota del tracto urogenital y pueden causar
    infecciones, infertilidad y artritis.
  • En recién nacidos presenta enfermedad crónica pulmonar, meningitis y
    retinopatía.

Gardnerella Vaginalis

  • Es un residente normal de la microbiota de la vagina, su desequilibrio provoca
    vaginosis bacteriana.
  • Sus síntomas incluyen: PH vaginal alcalino, mal olor, flujo abundante y células
    epiteliales cubiertas de la bacteria.
  • Está asociada a mayor riesgo de pérdidas gestacionales, displasia, cáncer,
    infecciones urinarias y de transmisión sexual.

Treponema Pallidum

  • Agente Causal de la Sífilis.
  • En el 2008 se registraron 11 millones de casos, aproximadamente 2 millones
    de transmisión de madres a hijos.
  • La Sífilis Primaria puede presentar una lesión ulcerativa en el sitio de inoculación
    (chancro)
  • La Sífilis Secundaria, lesiones mucocutáneas, período de mayor bacteriemia.
  • La Sífilis Terciaria, afección del Sistema Nervioso Central y CDV.

Tipo de muestra:

ORINA (Ambos sexos)

  • Primera orina de la mañana.
  • Recolectar en frasco estéril para urocultivo.
  • Volumen mínimo de 5 mL
  • La muestra es estable 24 horas a 4ºC

HISOPADO VAGINAL / URETRAL / CERVICAL*

  • Es recolectada en el laboratorio por personal encargado de toma de muestra; a
    excepción de la muestra cervical que debe ser tomada por el médico tratante.
  • Recolectar con hisopo adecuado a la muestra y colocarlo en UTM.
  • La muestra es estable un máximo de 48 horas a 4ºC.

Preparación para la toma de muestra por Hisopado

  • No utilizar cremas vaginales o lubricantes 24 horas antes.
  • No estar en su período menstrual
  • Evitar duchas vaginales
  • El paciente debe ducharse por la mañana y asistir al laboratorio a realizar
    el hisopado

Tiempo de entrega de resultados: 6 a 8 horas

* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*

Pruebas de Neurología

VARIANTES E2, E3, E4 Gen Apolipoproteína E

El gen APOE que está localizado en el cromosoma 19 codifica para la proteína llamada apolipoproteína E, la cual transporta lipoproteínas, vitaminas liposolubles y colesterol hacia el sistema linfático y la sangre. Esta proteína se sintetiza en el hígado, cerebro, riñón y bazo. En el sistema nervioso, los tipos de células que no son neuronas, principalmente los astrocitos y la microglía, son los productores de APOE.

El gen APOE también confiere susceptibilidad a desarrollar enfermedad de Alzheimer. El alelo E4 está asociado a un riesgo incrementado de desarrollar Alzheimer. Se ha estimado que individuos con genotipo E3/E4 poseen cuatro veces más riesgo de desarrollar esta enfermedad, mientras que los que son homocigotos E4, poseen 12 veces más riesgo de desarrollarla. Varios estudios sugieren un efecto protector si se tiene el alelo E2. Aproximadamente el 50% de los individuos con Alzheimer poseen el alelo E4; sin embargo, no todos los que tienen este alelo desarrollan la enfermedad.

  • Evaluación del riesgo de desarrollar demencia o Alzheimer.
  • Pacientes con historia familiar de desarrollo de Alzheimer.
  • Pacientes con familiares con esta mutación.

La presencia del alelo E4 aumenta de 4 a 12 veces el riesgo de desarrollar Alzheimer.

Tipo de muestra: Un tubo de sangre periférica en EDTA. La muestra es estable 24 horas en refrigeración.

Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles

Metodología FISH

(Hibridación In Situ con Fluorescencia)

TecniScan es el único laboratorio en el país que aplica esta tecnología para facilitar el diagnóstico y monitoreo de: Mieloma Múltiple, Leucemia Linfoblástica y Linfoma No Hodgkin

FISH EN MÉDULA ÓSEA
Detección de la Translocación
IGH – MAF en Mieloma Múltiple

Se realiza a través de la Metodología de Hibridación in situ con fluorescencia – FISH -.
El Mieloma Múltiple es una malignidad clonal de las células plasmáticas de la médula ósea.
La estratificación de riesgo se basa en anormalidades genéticas en el gen IGH.

  • Pacientes con debilidad y cansancio (anemia).
  • Sangrado y aparición de moretones (trombocitopenia).
  • Infecciones recurrentes (leucopenia).
  • Dolor huesos y fracturas.
  • Niveles elevados de calcio en sangre
  • Fusiones involucrando el gen IGH en 14q32 y el gen MAF en 16q23 ayudan a establecer el diagnóstico y clasificación.
  • Cuando se encuentra la fusión IGH-MAF es indicativo de mal pronóstico.
  • Esta translocación se encuentra en un 2 – 10% de estos pacientes.
  • El gen MAF es un factor de transcripción localizado en la región 16q23 y el gen IGH es una inmunoglobulina pesada que se encuentra en la región 14q32.3.
  • Aproximadamente 50 – 60% de mieloma múltiple están asociados a translocaciones en el gen IGH

Tipo de muestra: Médula ósea, volumen mínimo de 2cc. En tubo con heparina de sodio.
Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles.

* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*

FISH
Detección de la Translocación en el gen CRLF2
(Cromosoma Philadelphia Like)
LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA

Esta prueba permite determinar la presencia de la translocación del gen CRLF2 en pacientes con Leucemia Linfoblástica Aguda Philadephia like (Ph-like) y además permite contabilizar el número de células con la translocación en la muestra.
El resultado de esta prueba permite establecer el diagnóstico, pronóstico y supervivencia en los pacientes.
La detección se realiza por medio de la técnica de FISH (Hibridación in situ Fluorescente)

  • Pacientes con síntomas de fatiga o debilidad.
  • Infecciones recurrentes.
  • Hematomas.
  • Dificultad para respirar.
  • Pérdida del apetito.

Philadelphia like- LLA
Se encuentra presente en alto porcentaje en niños y en adultos jóvenes.
Leucemia linfoblástica aguda Ph-like (LLA Ph-like), es un subtipo de LLA de alto riesgo que presenta un perfil de expresión génica similar a la LLA Ph+ (BCR-ABL1+) pero sin la presencia de la translocación BCR-ABL1.
Aproximadamente la mitad de las LLA-Ph like presentan translocación del gen CRLF2.
Los pacientes que poseen esta alteración pueden ser susceptibles a ser tratados con inhibidores tirosin quinasas.

Tipo de muestra: Médula ósea, volumen mínimo de 2cc. En tubo con heparina de sodio.
Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles.

* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*

Panel de FISH para Linfoma
No Hodgkin en MÉDULA ÓSEA
GENES BCL2, BCL6 y MYC

Esta prueba permite determinar la presencia de la translocación de los genes MYC, BCL2 y BCL6 en pacientes con Linfoma No Hodgkin y además permite contabilizar el número de células con la translocación en la muestra.
El resultado de esta prueba permite establecer el diagnóstico, pronóstico de la enfermedad y orientar al tratamiento adecuado.
Pueden solicitarse por separado para cada gen o en un panel que incluye los tres genes:

  • FISH en médula ósea para la translocación en el gen BCL2 en linfoma no Hodgkin
  • FISH en médula ósea para la translocación en el gen BCL6 en linfoma no Hodgkin
  • FISH en médula ósea para la translocación en el gen MYC en linfoma no Hodgkin

La detección se realiza por medio de la técnica de FISH (Hibridación in situ Fluorescente).

Panel de FISH para Linfoma
No Hodgkin en TEJIDO PARAFINADO
GENES BCL2, BCL6 y MYC

Su uso es recomendado de la misma forma que el Panel en Médula Ósea y permite la realización de los estudios de los tres genes por separado.

  • FISH en médula ósea para la translocación en el gen BCL2 en linfoma no Hodgkin
  • FISH en médula ósea para la translocación en el gen BCL6 en linfoma no Hodgkin
  • FISH en médula ósea para la translocación en el gen MYC en linfoma no Hodgkin
  • Pacientes con diagnóstico de linfoma no Hodgkin por patología.
  • Recaída temprana luego de respuesta completa a la quimioterapia inicial
  • No respuesta o poca a la quimioterapia tradicional (Resistencia).
  • Afectación del sistema nervioso central.
  • Palpación de masas en regiones donde se localizan los ganglios linfáticos.
  • Molestia o dolor en regiones donde se localizan los ganglios linfáticos.
  • Debilidad generalizada.
  • Fiebre.
  • Pérdida de peso.
  • Sudores nocturnos.

REORDENACIONES DEL GEN MYC

  • Linfoma de Burkitt
  • Linfoma de las células B grande difuso (DLBCL)
  • High-Grade B-Cell lymphoma.

REORDENACIONES DEL GEN BCL2

Están presentes en:

  • Linfoma folicular
  • DLBCL
  • HGBL
  • t(14;18) es el más común
  • 85% linfomas foliculares
  • 1/3 linfomas difusos de células grandes

REORDENACIONES DEL GEN BCL6

Están presentes en:

  • Linfoma folicular
  • DLBCL
  • High-grade lymphomas

Tipo de muestra 1: Médula ósea, volumen mínimo de 2cc. En tubo con heparina de sodio.

Tipo de muestra 2: Tejido embebido en parafina.

Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles.

* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*

Biopsia Líquida

(Aplicación en Medicina de Precisión)

El concepto de MEDICINA DE PRECISIÓN en el tratamiento del cáncer, busca brindar una terapia personalizada a cada paciente de acuerdo a sus características genéticas.

Actualmente, los médicos e investigadores buscan realizar un screening y diagnóstico temprano de cáncer, obtener un pronóstico y predecir la recurrencia y resistencia al tratamiento para proveer a sus pacientes del mejor cuidado para su condición y así, idealmente, ayudarles a recuperar su salud.

En la era de las terapias moleculares dirigidas, existe la necesidad de métodos más específicos, sensibles y que permitan una detección temprana. La BIOPSIA LÍQUIDA es una prueba capaz de detectar en una muestra de sangre u otro fluído (orina, heces, líquido cefalorraquídeo, saliva o fluído pleural) células cancerosas tumorales que están circulando en la sangre o trozos de ADN de las células tumorales que circulan por la sangre (ctDNA).

Esta tecnología se puede utilizar para seleccionar tratamiento, seguimiento de la enfermedad, evaluar la eficacia del tratamiento en el paciente, detectar la presencia de enfermedad residual y evaluación de metástasis, entre otros.

Al ser un procedimiento no invasivo, permite al médico tomar varias muestras de fluido a lo largo del tiempo y con la frecuencia necesaria para realizar un monitoreo más efectivo de los cambios moleculares que están ocurriendo en un tumor.

Se ha incorporado en la práctica clínica en distintos departamentos de oncología y hospitales, como apoyo y complemento a la Biopsia de Tejido, en el monitoreo de genes importantes como el KRAS, BRAF y EGFR, en pacientes con cáncer de pulmón, colon y mama; o durante el tratamiento de melanoma, cáncer de ovario, cervical y de vejiga

La detección de ctDNA (ADN circulante tumoral), es útil para evaluar, monitorear y dar seguimiento al tumor presente en el paciente. Su utilidad radica en que la mutación se evalúa en sangre periférica posterior a la administración de la terapia. Al ser una técnica no invasiva, se puede realizar con la frecuencia que el médico considere necesaria.

Aplicaciones de la Biopsia Líquida

1. Uso como biomarcador en oncología de precisión:
  • Para perfilamiento molecular y establecimiento de pronóstico.
  • Análisis del ctDNA para detectar mutaciones somáticas que no se han
    encontrado en muestras de tejido.
  • Existe una relación linear entre el volumen del tumor y la cantidad de ctDNA.
  • El ctDNA ha demostrado tener un valor pronóstico.
2. Monitoreo del curso de la enfermedad:

El médico puede monitorear como va evolucionando el tumor, a medida que el tratamiento avanza, o cuando ya se ha terminado.

3. Monitoreo de la respuesta al tratamiento:
  • En el tiempo, los niveles de ctDNA en un paciente individual correlacionan muy bien con cambios en el tumor y la respuesta al tratamiento. Se espera que en las primeras 2 semanas de tratamiento, los niveles de ctDNA caigan
    drásticamente; sin embargo, un aumento de los niveles de ctDNA va a evidenciarse más rápido que a través de un estudio radiológico, esto hace que esta tecnología de monitoreo sea utilizada con más frecuencia, por ser costo-efectiva por su potencial para detectar de manera temprana la respuesta o progresión del tumor.
  • El beneficio de la terapia de precisión, se puede ver afectado por el desarrollo de una resistencia al tratamiento proveniente de subclones tumorales que poseen resistencia a la terapia. Por esta razón, el análisis de ctDNA, se ha convertido en una herramienta efectiva para la detección temprana e identificación de alteraciones moleculares, que llevan a una resistencia clínica a la terapia; siendo una ventaja clave de este análisis, la capacidad de capturar la heterogeneidad molecular asociada a la resistencia.
4. Monitoreo de resistencia y heterogeneidad tumoral:
  • La detección de ctDNA en el momento de una progresión de la enfermedad, sugiere que el ctDNA puede revelar alteraciones moleculares que no se identificaron en la única biopsia de tejido. Esto ocurre en 2/3 de los casos.
  • El ctDNA se puede utilizar para el manejo de Resistencia terapéutica.
5. Detección de enfermedad residual post-cirugía:
  • Una de la aplicaciones más importantes del análisis del ctDNA es su habilidad de detectar la presencia de un tumor en pacientes que no tienen evidencia clínica de la enfermedad.
  • Si alguna de las células tumorales se mantiene después de la cirugía, esto puede llevar a una recaída tumoral.
  • En un estudio realizado por Diehl et al. se encontró que el análisis de ctDNA unas semanas después de la cirugía, en un cáncer colorrectal, puede predecir de manera precisa si el paciente tiene enfermedad residual, y eventualmente tendrá una recaída. La evidencia de ctDNA aumentó 18 veces la probabilidad de recaída en pacientes post-cirugía.

Ventajas de la Biopsia Líquida

  1. Es una tecnología no invasiva al no necesitar un procedimiento quirúrgico para la extracción de la muestra, eliminando riesgos y complicaciones inherentes a una cirugía.
  2. Permite ser realizada con la frecuencia necesaria para monitorear la evolución, crecimiento o respuesta a la terapia del cáncer.
  3. Es capaz de detectar células tumorales residuales después de una cirugía.
  4. Facilita el pronóstico y orienta la terapia aún antes de que el paciente presente síntomas clínicos.
  5. Al no necesitar cirugía para realizarse, es una tecnología mucho más económica.
  6. Puede detectar toda la complejidad genómica del tumor; además de acceder a tumores que una biopsia de tejido no puede accesar, como un tumor cerebral, por ejemplo

CÁNCER DE PULMÓN
Mutaciones en ADN tumoral
circulante (ctDNA) en el gen EGFR

INHIBIDORES TIROSIN KINASAS EGFR

Es una sustancia que bloquea la actividad de una proteína llamada factor receptor del crecimiento epidermal (EGFR). El EGFR se encuentra en la superficie de células normales y participa en el crecimiento celular.
Bloquear este gen, detiene el crecimiento celular. Por esta razón, estos inhibidores se utilizan para tratar el cáncer.

MECANISMOS DE RESISTENCIA

Aproximadamente la mitad de los casos que desarrollan Resistencia Adquirida se deben a la presencia de la mutación T790M en el exón 20 del gen EGFR.
La mutación T790M introduce un residuo de metionina que bloquea el sitio catalítico del ATP, lo que obstaculiza la unión de los inhibidores gefitinib y erlotinib.
Otro mecanismo de Resistencia que se ha identificado recientemente es la amplificación del gen MET.

  • Deleciones en exon 19
  • T790M
  • L858R
  • C797S
  • L861Q
  • S768I
  • G719X
  • InsExon20

Pacientes con Cáncer de Pulmón.

  • Seleccionar el tipo de terapia a administrar
  • Monitoreo post-terapia y post-cirugía
  • Establecimiento de pronóstico
  • Detección de resistencia a inhibidores anti-EGFR
  • Evaluación de enfermedad residual
  • Evaluación de progresión tumoral

Tipo de muestra: Sangre periférica en EDTA
Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles

* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*

Detección de ctDNA (ADN
tumoral circulante) del gen BRAF

Melanoma, Cáncer de Tiroides, Cáncer
Colorrectal, Cáncer de Pulmón y cualquier
tumor positivo para estas mutaciones

  • Las mutaciones BRAF V600 se encuentran en un 21.88% de pacientes con melanoma.
  • BRAF se encuentra mutado en un 11.2% en carcinoma colorrectal.
  • BRAF esta mutado en un 36.62% en carcinoma de la glándula tiroidea indiferenciado.
  • BRAF esta mutado en un 66.54% en pacientes con carcinoma papilar de la glándula tiroidea.
  • BRAF V600E
  • BRAF V600E2
  • BRAF V600D
  • BRAF V600K

Pacientes con:

  • Melanoma
  • Cáncer de tiroides
  • Cáncer colorrectal
  • Cáncer de pulmón
  • Otros tumores BRAF positivos
  • Seleccionar el tipo de terapia a administrar
  • Monitoreo post-terapia y post-cirugía
  • Establecimiento de pronóstico
  • Evaluación de enfermedad residual
  • Evaluación de progresión tumoral

Tipo de muestra: Sangre periférica en EDTA
Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles

* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*

Mutaciones en ADN tumoral
circulante (ctDNA) de los genes
KRAS y NRAS

GEN KRAS

Gen que da origen a una proteína que participa en la multiplicación, la maduración y la destrucción de las células. La forma natural inalterada del gen se llama KRAS natural.
Se han encontrado formas mutadas del gen KRAS en algunos tipos de cáncer, como el cáncer de pulmón de células no pequeñas, el cáncer colorrectal y el cáncer de páncreas. Es posible que estos cambios estimulen la multiplicación de
las células y su diseminación por el cuerpo.
Saber si el tumor de un paciente tiene una forma mutada o natural del gen KRAS puede ayudar a planificar el tratamiento del cáncer.

GEN NRAS

NRAS es un oncogén que codifica una proteína GTPasa, la cual es crítica para el control de la proliferación celular, la supervivencia y diferenciación celular.
Se ha encontrado alterado en un 23.15% de los pacientes con melanoma.
El NRAS está alterado en un 2.83% de tumores sólidos malignos; y en un 4.7% en pacientes con carcinoma colorrectal.

  • Cáncer colorrectal
  • Cáncer de pulmón
  • Cáncer de páncreas
  • Cualquier tumor positivo para estas mutaciones
  • Seleccionar el tipo de terapia a administrar
  • Monitoreo post-terapia y post-cirugía
  • Establecimiento de pronóstico
  • Evaluación de enfermedad residual
  • Evaluación de progresión tumoral.
GEN KRAS

  • G12A
  • G12D
  • G12R
  • G12V
  • G12C
  • G12S
  • G13D
  • G13C
  • G13R
  • G13S
  • G13A
  • G13V
GEN NRAS

  • G12D
  • G12C
  • G12S
  • G12A
  • G12R
  • G12V
  • G13R
  • G13V
  • Q61H(CAC)
  • Q61H (CAT)
  • Q61L
  • Q61K
  • Q61R

Tipo de muestra: Sangre periférica en EDTA
Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles

* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*