Laboratorio Biomolecular
El laboratorio de Biomolecular de TecniScan es un centro especializado con tecnología de vanguardia y profesionales altamente capacitados.
El laboratorio consta de dos áreas principales:
-
Microbiología Molecular
Donde se realizan pruebas especializadas que permiten diagnósticos más rápidos y certeros, con nueva tecnología de alta sensibilidad y especificidad, a un mejor precio.
-
Genética Molecular Humana
Realizamos pruebas de alto nivel tecnológico que nos convierten en el laboratorio de Biología Molecular privado más avanzado del país; ya que somos el único que realiza pruebas especializadas en las áreas de: Oncología, Hemato-oncología y Cardiología.
Nuestro equipo está conformado por profesionales que lideran el área de biología molecular con formación académica en distintos países como España, Estados Unidos, México y Argentina, entre otros.
El laboratorio cuenta con los mejores equipos de biología molecular a nivel internacional y con el respaldo de las casas comerciales especializadas mundialmente.
Equipo de expertos en Biología Molecular
Dra. Claudia Lorena Carranza Meléndez PhD
Ha realizado investigación y diagnóstico en el área de genética y biología molecular por más de 13 años en Guatemala
Licda. Nely Mariela Marroquín de Paz MSc
Se ha desarrollado en el área de la biología molecular y la citogenética molecular realizando pruebas de diagnóstico e investigación científica.
MSc. Mariana Elizabeth Herrera García
Ha realizado investigación y diagnóstico en el área de genética humana y cáncer por más de 7 años en Guatemala.
Nuevas pruebas con TECNOLOGÍA MÁS SENSIBLE Y ESPECÍFICA
Pruebas de Microbiología Molecular
Panel De Enfermedades Respiratorias
Estudio molecular (reacción en cadena de la polimerasa – PCR – tiempo real), altamente sensible y específico
que detecta y amplifica de forma simultánea regiones específicas de los genomas virales o bacterianos más comunes
asociados a infecciones respiratorias en niños y adultos.
Panel De Enfermedades Gastrointestinales
PCR Multiplex en tiempo real, altamente sensible y específico que detecta y amplifica de forma simultánea
regiones específicas de los genomas virales o bacterianos más comunes asociados a infecciones del tracto
gastrointestinal en niños y adultos.
Panel De Zika, Dengue Y Chikungunya
Ensayo molecular (PCR Multiplex en tiempo real), altamente sensible y específico diseñado para detectar,
amplificar y diferenciar los genomas de los virus de Zika, Dengue y Chikungunya.
Metodología FISH
(Hibridación In Situ con Fluorescencia)
TecniScan es el único laboratorio en el país que aplica esta tecnología para facilitar el diagnóstico y monitoreo de: Mieloma Múltiple, Leucemia Linfoblástica y Linfoma No Hodgkin
FISH EN MÉDULA ÓSEA
Detección de la Translocación
IGH – MAF en Mieloma Múltiple
Se realiza a través de la Metodología de Hibridación in situ con fluorescencia – FISH -.
El Mieloma Múltiple es una malignidad clonal de las células plasmáticas de la médula ósea.
La estratificación de riesgo se basa en anormalidades genéticas en el gen IGH.
- Pacientes con debilidad y cansancio (anemia).
- Sangrado y aparición de moretones (trombocitopenia).
- Infecciones recurrentes (leucopenia).
- Dolor huesos y fracturas.
- Niveles elevados de calcio en sangre
- Fusiones involucrando el gen IGH en 14q32 y el gen MAF en 16q23 ayudan a establecer el diagnóstico y clasificación.
- Cuando se encuentra la fusión IGH-MAF es indicativo de mal pronóstico.
- Esta translocación se encuentra en un 2 – 10% de estos pacientes.
- El gen MAF es un factor de transcripción localizado en la región 16q23 y el gen IGH es una inmunoglobulina pesada que se encuentra en la región 14q32.3.
- Aproximadamente 50 – 60% de mieloma múltiple están asociados a translocaciones en el gen IGH
Tipo de muestra: Médula ósea, volumen mínimo de 2cc. En tubo con heparina de sodio.
Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles.
* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*
FISH
Detección de la Translocación en el gen CRLF2
(Cromosoma Philadelphia Like)
LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA
Esta prueba permite determinar la presencia de la translocación del gen CRLF2 en pacientes con Leucemia Linfoblástica Aguda Philadephia like (Ph-like) y además permite contabilizar el número de células con la translocación en la muestra.
El resultado de esta prueba permite establecer el diagnóstico, pronóstico y supervivencia en los pacientes.
La detección se realiza por medio de la técnica de FISH (Hibridación in situ Fluorescente)
- Pacientes con síntomas de fatiga o debilidad.
- Infecciones recurrentes.
- Hematomas.
- Dificultad para respirar.
- Pérdida del apetito.
Philadelphia like- LLA
Se encuentra presente en alto porcentaje en niños y en adultos jóvenes.
Leucemia linfoblástica aguda Ph-like (LLA Ph-like), es un subtipo de LLA de alto riesgo que presenta un perfil de expresión génica similar a la LLA Ph+ (BCR-ABL1+) pero sin la presencia de la translocación BCR-ABL1.
Aproximadamente la mitad de las LLA-Ph like presentan translocación del gen CRLF2.
Los pacientes que poseen esta alteración pueden ser susceptibles a ser tratados con inhibidores tirosin quinasas.
Tipo de muestra: Médula ósea, volumen mínimo de 2cc. En tubo con heparina de sodio.
Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles.
* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*
Panel de FISH para Linfoma
No Hodgkin en MÉDULA ÓSEA
GENES BCL2, BCL6 y MYC
Esta prueba permite determinar la presencia de la translocación de los genes MYC, BCL2 y BCL6 en pacientes con Linfoma No Hodgkin y además permite contabilizar el número de células con la translocación en la muestra.
El resultado de esta prueba permite establecer el diagnóstico, pronóstico de la enfermedad y orientar al tratamiento adecuado.
Pueden solicitarse por separado para cada gen o en un panel que incluye los tres genes:
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen BCL2 en linfoma no Hodgkin
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen BCL6 en linfoma no Hodgkin
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen MYC en linfoma no Hodgkin
La detección se realiza por medio de la técnica de FISH (Hibridación in situ Fluorescente).
Panel de FISH para Linfoma
No Hodgkin en TEJIDO PARAFINADO
GENES BCL2, BCL6 y MYC
Su uso es recomendado de la misma forma que el Panel en Médula Ósea y permite la realización de los estudios de los tres genes por separado.
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen BCL2 en linfoma no Hodgkin
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen BCL6 en linfoma no Hodgkin
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen MYC en linfoma no Hodgkin
- Pacientes con diagnóstico de linfoma no Hodgkin por patología.
- Recaída temprana luego de respuesta completa a la quimioterapia inicial
- No respuesta o poca a la quimioterapia tradicional (Resistencia).
- Afectación del sistema nervioso central.
- Palpación de masas en regiones donde se localizan los ganglios linfáticos.
- Molestia o dolor en regiones donde se localizan los ganglios linfáticos.
- Debilidad generalizada.
- Fiebre.
- Pérdida de peso.
- Sudores nocturnos.
REORDENACIONES DEL GEN MYC
- Linfoma de Burkitt
- Linfoma de las células B grande difuso (DLBCL)
- High-Grade B-Cell lymphoma.
REORDENACIONES DEL GEN BCL2
Están presentes en:
- Linfoma folicular
- DLBCL
- HGBL
- t(14;18) es el más común
- 85% linfomas foliculares
- 1/3 linfomas difusos de células grandes
REORDENACIONES DEL GEN BCL6
Están presentes en:
- Linfoma folicular
- DLBCL
- High-grade lymphomas
Tipo de muestra 1: Médula ósea, volumen mínimo de 2cc. En tubo con heparina de sodio.
Tipo de muestra 2: Tejido embebido en parafina.
Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles.
* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*
Biopsia Líquida
(Aplicación en Medicina de Precisión)
El concepto de MEDICINA DE PRECISIÓN en el tratamiento del cáncer, busca brindar una terapia personalizada a cada paciente de acuerdo a sus características genéticas.
Actualmente, los médicos e investigadores buscan realizar un screening y diagnóstico temprano de cáncer, obtener un pronóstico y predecir la recurrencia y resistencia al tratamiento para proveer a sus pacientes del mejor cuidado para su condición y así, idealmente, ayudarles a recuperar su salud.
En la era de las terapias moleculares dirigidas, existe la necesidad de métodos más específicos, sensibles y que permitan una detección temprana. La BIOPSIA LÍQUIDA es una prueba capaz de detectar en una muestra de sangre u otro fluído (orina, heces, líquido cefalorraquídeo, saliva o fluído pleural) células cancerosas tumorales que están circulando en la sangre o trozos de ADN de las células tumorales que circulan por la sangre (ctDNA).
Esta tecnología se puede utilizar para seleccionar tratamiento, seguimiento de la enfermedad, evaluar la eficacia del tratamiento en el paciente, detectar la presencia de enfermedad residual y evaluación de metástasis, entre otros.
Al ser un procedimiento no invasivo, permite al médico tomar varias muestras de fluido a lo largo del tiempo y con la frecuencia necesaria para realizar un monitoreo más efectivo de los cambios moleculares que están ocurriendo en un tumor.
Se ha incorporado en la práctica clínica en distintos departamentos de oncología y hospitales, como apoyo y complemento a la Biopsia de Tejido, en el monitoreo de genes importantes como el KRAS, BRAF y EGFR, en pacientes con cáncer de pulmón, colon y mama; o durante el tratamiento de melanoma, cáncer de ovario, cervical y de vejiga
Aplicaciones de la Biopsia Líquida
1. Uso como biomarcador en oncología de precisión:
- Para perfilamiento molecular y establecimiento de pronóstico.
- Análisis del ctDNA para detectar mutaciones somáticas que no se han
encontrado en muestras de tejido. - Existe una relación linear entre el volumen del tumor y la cantidad de ctDNA.
- El ctDNA ha demostrado tener un valor pronóstico.
2. Monitoreo del curso de la enfermedad:
El médico puede monitorear como va evolucionando el tumor, a medida que el tratamiento avanza, o cuando ya se ha terminado.
3. Monitoreo de la respuesta al tratamiento:
- En el tiempo, los niveles de ctDNA en un paciente individual correlacionan muy bien con cambios en el tumor y la respuesta al tratamiento. Se espera que en las primeras 2 semanas de tratamiento, los niveles de ctDNA caigan
drásticamente; sin embargo, un aumento de los niveles de ctDNA va a evidenciarse más rápido que a través de un estudio radiológico, esto hace que esta tecnología de monitoreo sea utilizada con más frecuencia, por ser costo-efectiva por su potencial para detectar de manera temprana la respuesta o progresión del tumor. - El beneficio de la terapia de precisión, se puede ver afectado por el desarrollo de una resistencia al tratamiento proveniente de subclones tumorales que poseen resistencia a la terapia. Por esta razón, el análisis de ctDNA, se ha convertido en una herramienta efectiva para la detección temprana e identificación de alteraciones moleculares, que llevan a una resistencia clínica a la terapia; siendo una ventaja clave de este análisis, la capacidad de capturar la heterogeneidad molecular asociada a la resistencia.
4. Monitoreo de resistencia y heterogeneidad tumoral:
- La detección de ctDNA en el momento de una progresión de la enfermedad, sugiere que el ctDNA puede revelar alteraciones moleculares que no se identificaron en la única biopsia de tejido. Esto ocurre en 2/3 de los casos.
- El ctDNA se puede utilizar para el manejo de Resistencia terapéutica.
5. Detección de enfermedad residual post-cirugía:
- Una de la aplicaciones más importantes del análisis del ctDNA es su habilidad de detectar la presencia de un tumor en pacientes que no tienen evidencia clínica de la enfermedad.
- Si alguna de las células tumorales se mantiene después de la cirugía, esto puede llevar a una recaída tumoral.
- En un estudio realizado por Diehl et al. se encontró que el análisis de ctDNA unas semanas después de la cirugía, en un cáncer colorrectal, puede predecir de manera precisa si el paciente tiene enfermedad residual, y eventualmente tendrá una recaída. La evidencia de ctDNA aumentó 18 veces la probabilidad de recaída en pacientes post-cirugía.
Ventajas de la Biopsia Líquida
- Es una tecnología no invasiva al no necesitar un procedimiento quirúrgico para la extracción de la muestra, eliminando riesgos y complicaciones inherentes a una cirugía.
- Permite ser realizada con la frecuencia necesaria para monitorear la evolución, crecimiento o respuesta a la terapia del cáncer.
- Es capaz de detectar células tumorales residuales después de una cirugía.
- Facilita el pronóstico y orienta la terapia aún antes de que el paciente presente síntomas clínicos.
- Al no necesitar cirugía para realizarse, es una tecnología mucho más económica.
- Puede detectar toda la complejidad genómica del tumor; además de acceder a tumores que una biopsia de tejido no puede accesar, como un tumor cerebral, por ejemplo
CÁNCER DE PULMÓN
Mutaciones en ADN tumoral
circulante (ctDNA) en el gen EGFR
INHIBIDORES TIROSIN KINASAS EGFR
Es una sustancia que bloquea la actividad de una proteína llamada factor receptor del crecimiento epidermal (EGFR). El EGFR se encuentra en la superficie de células normales y participa en el crecimiento celular.
Bloquear este gen, detiene el crecimiento celular. Por esta razón, estos inhibidores se utilizan para tratar el cáncer.
MECANISMOS DE RESISTENCIA
Aproximadamente la mitad de los casos que desarrollan Resistencia Adquirida se deben a la presencia de la mutación T790M en el exón 20 del gen EGFR.
La mutación T790M introduce un residuo de metionina que bloquea el sitio catalítico del ATP, lo que obstaculiza la unión de los inhibidores gefitinib y erlotinib.
Otro mecanismo de Resistencia que se ha identificado recientemente es la amplificación del gen MET.
- Deleciones en exon 19
- T790M
- L858R
- C797S
- L861Q
- S768I
- G719X
- InsExon20
Pacientes con Cáncer de Pulmón.
- Seleccionar el tipo de terapia a administrar
- Monitoreo post-terapia y post-cirugía
- Establecimiento de pronóstico
- Detección de resistencia a inhibidores anti-EGFR
- Evaluación de enfermedad residual
- Evaluación de progresión tumoral
Tipo de muestra: Sangre periférica en EDTA
Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles
* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*
Detección de ctDNA (ADN
tumoral circulante) del gen BRAF
Melanoma, Cáncer de Tiroides, Cáncer
Colorrectal, Cáncer de Pulmón y cualquier
tumor positivo para estas mutaciones
- Las mutaciones BRAF V600 se encuentran en un 21.88% de pacientes con melanoma.
- BRAF se encuentra mutado en un 11.2% en carcinoma colorrectal.
- BRAF esta mutado en un 36.62% en carcinoma de la glándula tiroidea indiferenciado.
- BRAF esta mutado en un 66.54% en pacientes con carcinoma papilar de la glándula tiroidea.
- BRAF V600E
- BRAF V600E2
- BRAF V600D
- BRAF V600K
Pacientes con:
- Melanoma
- Cáncer de tiroides
- Cáncer colorrectal
- Cáncer de pulmón
- Otros tumores BRAF positivos
- Seleccionar el tipo de terapia a administrar
- Monitoreo post-terapia y post-cirugía
- Establecimiento de pronóstico
- Evaluación de enfermedad residual
- Evaluación de progresión tumoral
Tipo de muestra: Sangre periférica en EDTA
Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles
* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*
Mutaciones en ADN tumoral
circulante (ctDNA) de los genes
KRAS y NRAS
GEN KRAS
Gen que da origen a una proteína que participa en la multiplicación, la maduración y la destrucción de las células. La forma natural inalterada del gen se llama KRAS natural.
Se han encontrado formas mutadas del gen KRAS en algunos tipos de cáncer, como el cáncer de pulmón de células no pequeñas, el cáncer colorrectal y el cáncer de páncreas. Es posible que estos cambios estimulen la multiplicación de
las células y su diseminación por el cuerpo.
Saber si el tumor de un paciente tiene una forma mutada o natural del gen KRAS puede ayudar a planificar el tratamiento del cáncer.
GEN NRAS
NRAS es un oncogén que codifica una proteína GTPasa, la cual es crítica para el control de la proliferación celular, la supervivencia y diferenciación celular.
Se ha encontrado alterado en un 23.15% de los pacientes con melanoma.
El NRAS está alterado en un 2.83% de tumores sólidos malignos; y en un 4.7% en pacientes con carcinoma colorrectal.
- Cáncer colorrectal
- Cáncer de pulmón
- Cáncer de páncreas
- Cualquier tumor positivo para estas mutaciones
- Seleccionar el tipo de terapia a administrar
- Monitoreo post-terapia y post-cirugía
- Establecimiento de pronóstico
- Evaluación de enfermedad residual
- Evaluación de progresión tumoral.
GEN KRAS
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GEN NRAS
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Tipo de muestra: Sangre periférica en EDTA
Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles
* El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*
