BIOMOLECULAR
Biomolecular o también conocida como Biología Molecular es una rama de la Biología que consiste en el estudio de la estructura, función y composición de los componentes moleculares de la vida. Existen muchos tipo de moléculas en el ser vivo, pero los estudios de biología molecular se encuentre en los genes y las proteínas. Estos últimos desempeñan diversidad de funciones en las células vivas y los genes contienen la información necesaria para fabricar más proteínas.
La nueva biología nos acerca más a la comprensión de los seres vivos ya que nos permite empezar a comprender nuestra evolución, historia, cultura y biología.
¿QUÉ ES BIOMOLECULAR?
Una biomolécula es un compuesto químico que se encuentra en los organismos vivos. Están formadas por sustancias químicas compuestas principalmente por carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno, sulfuro y fósforo. Las biomoléculas son el fundamento de la vida y cumplen funciones imprescindibles para los organismos vivos.
¿QUÉ ES GÉNETICA MOLECULAR?
La genética molecular es una rama de la genética que estudia todo lo relacionado con el ADN y la información genética, a nivel molecular. Comprende desde la estructura y funcionamiento, hasta la replicación, regulación y expresión.
Enfermedades Respiratorias
Panel De Enfermedades Respiratorias
Estudio molecular (reacción en cadena de la polimerasa – PCR – tiempo real), altamente sensible y específico que detecta y amplifica de forma simultánea regiones específicas de los genomas virales o bacterianos más comunes asociados a infecciones respiratorias en niños y adultos.
Enfermedades Tropicales
Panel De Zika, Dengue Y Chikungunya
Ensayo molecular (PCR Multiplex en tiempo real), altamente sensible y específico diseñado para detectar, amplificar y diferenciar los genomas de los virus de Zika, Dengue y Chikungunya.
Oncológicas
FISH EN MÉDULA ÓSEA
Detección de la Translocación
IGH – MAF en Mieloma Múltiple
Se realiza a través de la Metodología de Hibridación in situ con fluorescencia – FISH -. El Mieloma Múltiple es una malignidad clonal de las células plasmáticas de la médula ósea. La estratificación de riesgo se basa en anormalidades genéticas en el gen IGH.
FISH
Detección de la Translocación en el gen CRLF2
(Cromosoma Philadelphia Like)
LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA
Esta prueba permite determinar la presencia de la translocación del gen CRLF2 en pacientes con Leucemia Linfoblástica Aguda Philadephia like (Ph-like) y además permite contabilizar el número de células con la translocación en la muestra.
El resultado de esta prueba permite establecer el diagnóstico, pronóstico y supervivencia en los pacientes.
La detección se realiza por medio de la técnica de FISH (Hibridación in situ Fluorescente)
Panel de FISH para Linfoma
No Hodgkin en MÉDULA ÓSEA
GENES BCL2, BCL6 y MYC
Esta prueba permite determinar la presencia de la translocación de los genes MYC, BCL2 y BCL6 en pacientes con Linfoma No Hodgkin y además permite contabilizar el número de células con la translocación en la muestra.
El resultado de esta prueba permite establecer el diagnóstico, pronóstico de la enfermedad y orientar al tratamiento adecuado.
Pueden solicitarse por separado para cada gen o en un panel que incluye los tres genes:
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen BCL2 en linfoma no Hodgkin
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen BCL6 en linfoma no Hodgkin
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen MYC en linfoma no Hodgkin
La detección se realiza por medio de la técnica de FISH (Hibridación in situ Fluorescente).
Panel de FISH para Linfoma
No Hodgkin en TEJIDO PARAFINADO
GENES BCL2, BCL6 y MYC
Su uso es recomendado de la misma forma que el Panel en Médula Ósea y permite la realización de los estudios de los tres genes por separado.
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen BCL2 en linfoma no Hodgkin
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen BCL6 en linfoma no Hodgkin
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen MYC en linfoma no Hodgkin
CÁNCER DE PULMÓN
Mutaciones en ADN tumoral
circulante (ctDNA) en el gen EGFR
Detección de ctDNA (ADN
tumoral circulante) del gen BRAF
Melanoma, Cáncer de Tiroides, Cáncer
Colorrectal, Cáncer de Pulmón y cualquier
tumor positivo para estas mutaciones
Mutaciones en ADN tumoral
circulante (ctDNA) de los genes
KRAS y NRAS
Cardiogenética
Indicadas para pacientes con colesterol elevado y/o enfermedad cardiovascular temprana, riesgo de hipertensión o riesgo de desarrollar trombos, riesgo genético de obesidad o hipertensión, entre otras. Recuerda que los síntomas o el tratamiento de tu enfermedad deben ser atendidos por tu médico.
| Estudio | Utilidad |
| Secuenciación del gen PSCK9 | Indicado para pacientes con colesterol elevado y/o enfermedad Cardiovascular temprana asociada a infartos |
| Secuenciación completa del gen LDLR | Indicado para pacientes con colesterol elevado y/o enfermedad Cardiovascular temprana, causa más común |
| Mutaciones en el exon 26 de Apolipoproteína B | Indicado para pacientes con colesterol elevado y/o enfermedad Cardiovascular temprana, segunda causa más común |
| Variantes Ɛ2, Ɛ3, Ɛ4 del gen Apoliproteina E | Indicado para pacientes con colesterol elevado, triglicéridos y/o enfermedad Cardiovascular temprana |
| Variantes de CYP2C9 y VKORC1 (Warfarina) | Indicado para conocer la dosis adecuada de warfarina (medicamento anticoagulante) |
| Mutación Met235Thr en el gen Angiotensina | Indicado para riesgo genético de hipertensión (predisposición a presión alta) |
| Mutación 455G/A en el gen de Fibrinógeno | Indicado para detección de riesgo de desarrollar trombos en cualquier parte del cuerpo |
| Mutación Glu298Asp en el gen NOS3 | Indicado para detección del riesgo genético de obesidad e hipertensión |
| Panel genético de riesgo de enfermedades cardiacas | Indicado para detección de riesgo genético de enfermedades cardiovasculares tempranas (infartos o derrames), analiza los genes PSCK9, LDLR, APO B, APO E, FIBRINÓGENO Y NOS3 |
| Panel genético cardiaco extendido | Incluye genes para diagnosticar enfermedades cardiacas con algún componente genético (Arritmia, enfermedades congénitas del corazón, cardiomiopatías – Niños con malformación del corazón, evalúa 327 genes) |
Enfermedades Gastrointestinales
PCR Helicobacter Pylori
Helicobacter Pylori es un bacilo gramnegativo que coloniza el epitelio gástrico humano. Esta bacteria suele infectar el estómago, generalmente en la infancia y se presenta en más de la mitad de la población humana.
PCR Clostridium Difficile
Clostridium Difficile es un bacilo grampositivo, esporogénico y anaerobio que pertenece a la familia Clostridiaceae. Forma parte del microbiota comensal de los neonatos; además, ha sido identificado como un agente causal de diarrea asociada a antibióticos (DAA) y su infección está asociada con un alta morbilidad y mortalidad en edades avanzadas.
La PCR Clostridium Difficile es una de las pruebas más sensibles y específicas que existen en el mercado para el diagnóstico de esta infección.
Panel De Enfermedades Gastrointestinales
PCR Multiplex en tiempo real, altamente sensible y específico que detecta y amplifica de forma simultánea regiones específicas de los genomas virales o bacterianos más comunes asociados a infecciones del tracto gastrointestinal en niños y adultos.
PANEL DE Enfermedades Gastrointestinales + Clostridium Difficile
Prenatales
DETECCIÓN MOLECULAR DE SEXO FETAL EN SANGRE MATERNA
Es una prueba genética que permite conocer el sexo del bebé desde la décima semana de embarazo. Esta prueba molecular identifica los genes específicos del sexo masculinos, si se detectan será niño y si no se detectan, será niña.
DETECCIÓN DEL GRUPO SANGUÍNEO (RHD) FETAL EN SANGRE MATERNA
Es una prueba genética que permite conocer el Rh del futuro bebé, ya sea el factor Rh «positivo» o un Rh «negativo» en la sangre, a partir de la décima semana de gestación. Este análisis se basa en la detección de fragmentos de ADN que circulan libremente por la sangre materna y de esta forma se puede conocer el Rh del feto para determinar si el bebé no es compatible con la sangre de la madre y tomar medidas junto con el médico antes del momento del parto.
Enfermedades de Transmisión Sexual
PANEL DE Enfermedades de Transmisión Sexual
Panel diseñado para la detección de 12 de los patógenos más frecuentes
causantes de las enfermedades de transmisión sexual más comunes.
Neurogenética
VARIANTES E2, E3, E4 Gen Apolipoproteína E
El gen APOE que está localizado en el cromosoma 19 codifica para la proteína llamada apolipoproteína E, la cual transporta lipoproteínas, vitaminas liposolubles y colesterol hacia el sistema linfático y la sangre. Esta proteína se sintetiza en el hígado, cerebro, riñón y bazo. En el sistema nervioso, los tipos de células que no son neuronas, principalmente los astrocitos y la microglía, son los productores de APOE.
El gen APOE también confiere susceptibilidad a desarrollar enfermedad de Alzheimer. El alelo E4 está asociado a un riesgo incrementado de desarrollar Alzheimer. Se ha estimado que individuos con genotipo E3/E4 poseen cuatro veces más riesgo de desarrollar esta enfermedad, mientras que los que son homocigotos E4, poseen 12 veces más riesgo de desarrollarla. Varios estudios sugieren un efecto protector si se tiene el alelo E2. Aproximadamente el 50% de los individuos con Alzheimer poseen el alelo E4; sin embargo, no todos los que tienen este alelo desarrollan la enfermedad.
Para entender mejor lo que es biomolecular tomaremos como punto de partida el código genético.
(Ácido Desoxirribonucleico) es la molécula que contiene la información genética
hereditaria, lo que puede traducirse como el manual de instrucciones que necesita el ser
vivo para desarrollarse, crecer y reproducirse.
(Ácido Ribonucleico) es una molécula encargada de trasladar la información genética
contenida en el ADN para sintetizar las proteínas.
son moléculas formadas por aminoácidos que es la unidad base que actúa
como una estructura fundamental de estas, ambas son consideradas los pilares
fundamental de la vida.
es la unidad básica de la herencia, un fragmento de ADN que codifica una proteina
con una característica determinada. Los genes se transmiten de los padres a sus hijos y
contienen la información necesaria para especificar los rasgos físicos y biológicos.
Aplicaciones de la tecnología Biomolecular
La técnica biomolecular es un conjunto de métodos para aislar y manipular el ADN, el ARN y las proteínas.
Para ADN y ARN:
PCR
(Reacción en cadenas de la polimerasa): Procedimiento que genera millones de copias de un segmento pequeño de ADN, se puede utilizar para el diagnóstico de enfermedades infecciosas, test de paternidad y diagnóstico de enfermedades hereditarias. La variante que es cuantitativa monitoriza la amplificación de un fragmento concreto de ADN durante cada ciclo para determinar la cantidad inicial de un material genético.
Secuenciación de ADN y ARN
Es una técnica de laboratorio utilizada para determinar la secuencia exacta de las bases en una molécula de ADN, las cuales llevan la información que una célula necesita para ensamblar proteínas y moléculas del ARN. Se puede utilizar para diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas, detección de mutaciones en el ADN, diagnóstico prenatal y preimplantacional, entre otras.
Hibridación in Situ
consiste en marcar una secuencia de ADN y ARN que al unirse a su secuencia en el tejido o célula de interés emite una señal detectable. La técnica más conocida se conoce como FISH que emplea la fluorescencia. Se emplea en la detección de alteraciones cromosómicas (fusiones de genes, número anormal de cromosomas, etc), diagnóstico de enfermedades como el cáncer, detección de enfermedades infecciosas o monitorización de enfermedades.
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